• Przejdź do menu głównego
• Przejdź do wyszukiwarki
• Przejdź do treści
• Przejdź do stopki

• Wyszukaj w całym Repozytorium
• Piśmiennictwo i mapy
• Archeologia
• Baza Młynów
• Nauki przyrodnicze

Szukaj w Repozytorium

Pole wyszukiwania Wyszukaj

Jak wyszukiwać... Wyszukiwanie zaawansowane

Wyszukiwanie zaawansowane

Zamknij

Wszystkie pola Szukaj w treści Nazwa/Tytuł Lokalizacja geograficzna Czasopismo/Seria/cykl Temat i słowa kluczowe

n.e. p.n.e.

n.e. p.n.e.

i lub

Nazwa/Tytuł Lokalizacja geograficzna Czasopismo/Seria/cykl Temat i słowa kluczowe

n.e. p.n.e.

n.e. p.n.e.

Usuń

Dodaj element zapytania

Obiekt zawiera współrzędne geograficzne

Jak wyszukiwać...

Wyszukaj

Szukaj w Piśmiennictwo i mapy

Pole wyszukiwania Wyszukaj

Jak wyszukiwać... Wyszukiwanie zaawansowane

Wyszukiwanie zaawansowane

Zamknij

Wszystkie pola Szukaj w treści Tytuł Czasopismo/Seria/cykl Autor/Twórca Temat i słowa kluczowe Wydawca Data wydania Zakres przestrzenny

n.e. p.n.e.

n.e. p.n.e.

i lub

Tytuł Czasopismo/Seria/cykl Autor/Twórca Temat i słowa kluczowe Wydawca Data wydania Zakres przestrzenny

n.e. p.n.e.

n.e. p.n.e.

Usuń

Dodaj element zapytania

Obiekt zawiera współrzędne geograficzne

Jak wyszukiwać...

Wyszukaj

Szukaj w Archeologia

Pole wyszukiwania Wyszukaj

Jak wyszukiwać... Wyszukiwanie zaawansowane

Wyszukiwanie zaawansowane

Zamknij

Wszystkie pola Szukaj w treści Nazwa Lokalizacja Rodzaj obiektu Kierownik badań/ Twórca kolekcji Chronologia Czasopismo/Seria/cykl Charakterystyka obiektu- surowiec Numer inwentarzowy

n.e. p.n.e.

n.e. p.n.e.

i lub

Nazwa Lokalizacja Rodzaj obiektu Kierownik badań/ Twórca kolekcji Chronologia Czasopismo/Seria/cykl Charakterystyka obiektu- surowiec Numer inwentarzowy

n.e. p.n.e.

n.e. p.n.e.

Usuń

Dodaj element zapytania

Obiekt zawiera współrzędne geograficzne

Jak wyszukiwać...

Wyszukaj

Szukaj w Baza Młynów

Pole wyszukiwania Wyszukaj

Jak wyszukiwać... Wyszukiwanie zaawansowane

Wyszukiwanie zaawansowane

Zamknij

Wszystkie pola Szukaj w treści Nazwa ujednolicona Lokalizacja Rodzaj obiektu

n.e. p.n.e.

n.e. p.n.e.

i lub

Nazwa ujednolicona Lokalizacja Rodzaj obiektu

n.e. p.n.e.

n.e. p.n.e.

Usuń

Dodaj element zapytania

Obiekt zawiera współrzędne geograficzne

Jak wyszukiwać...

Wyszukaj

Szukaj w Nauki przyrodnicze

Pole wyszukiwania Wyszukaj

Jak wyszukiwać... Wyszukiwanie zaawansowane

Wyszukiwanie zaawansowane

Zamknij

Wszystkie pola Szukaj w treści Akronim zielnika Numer/kod Kategoria ponadrodzajowa Nazwa łacińska Nazwa polska Lokalizacja Data zebrania Zbieracz/ Obserwator Typ (nomenklaturowy)

n.e. p.n.e.

n.e. p.n.e.

i lub

Akronim zielnika Numer/kod Kategoria ponadrodzajowa Nazwa łacińska Nazwa polska Lokalizacja Data zebrania Zbieracz/ Obserwator Typ (nomenklaturowy)

n.e. p.n.e.

n.e. p.n.e.

Usuń

Dodaj element zapytania

Typ nomenklaturowy

Obiekt zawiera współrzędne geograficzne

Jak wyszukiwać...

Wyszukaj

Poproś o dostęp

Odmowa wysyłania. Niepoprawny tekst z obrazka.

Odmowa wysyłania. Weryfikacja reCAPTCHA nie powiodła się.

Nie masz uprawnień do wyświetlenia tego obiektu. Aby poprosić o dostęp do niego, wypełnij poniższe pola.

E-mail^* Uzasadnienie^*

Wpisz tekst z obrazka. ^*

Anuluj Wyślij

Obiekt

Pobierz opis bibliograficzny

• ris
• BibTeX
• EndNote
• Csv

• pl en

Zaktualizowano subskrypcję.

Błąd podczas zmiany subskrypcji.

• Pokaż treść

Pobierz

• Opis
• Informacje

Tytuł: Badanie genu mitofuzyny 2 u polskich pacjentów z aksonalną postacią choroby Charcot-Marie-Tooth

Twórca:

Kotruchow, Katarzyna

Data wydania/powstania:

2014

Typ zasobu:

Tekst

Więcej

Współtwórca:

Kochański, Andrzej (Promotor)

Wydawca:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klincznej im. M. Mossakowskiego PAN

Miejsce wydania:

Warszawa

Opis:

s.: 81, fotogr., rys., wykr., 30cm.

Uzyskany tytuł:

doktor

Stopień studiów:

2

Dyscyplina :

genetyka medyczna

Instytucja nadająca tytuł:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN

Abstrakt:

Celem badań było poszukiwanie mutacji w genie mitofuzyny 2 wsród pacjentów z polineuropatią aksonalną, które według obecnego stanu wiedzy stanowi główną przyczynę choroby CMT2.

Bibliografia:

Bibliogr.89 poz.

Szczegółowy typ zasobu:

Praca doktorska

Format:

application/pdf

Identyfikator zasobu:

oai:rcin.org.pl:59013

Źródło:

IMDiK PAN, ZS 354 ; kliknij tutaj, żeby przejść

Język:

pol

Prawa:

Prawa zastrzeżone - dostęp nieograniczony

Zasady wykorzystania:

Zasób chroniony prawem autorskim. Korzystanie dozwolone w zakresie określonym przez przepisy o dozwolonym użytku.

Digitalizacja:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN

Dofinansowane ze środków:

Program Operacyjny Innowacyjna Gospodarka, lata 2010-2014, Priorytet 2. Infrastruktura strefy B + R

Dostęp:

Otwarty

Temat i słowa kluczowe:

Choroby genetyczne Choroby degeneracyjne

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

• Repozytorium Cyfrowe Instytutów Naukowych > Kolekcje Partnerów > Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN > Prace dyplomowe > Prace doktorskie
• Repozytorium Cyfrowe Instytutów Naukowych > Piśmiennictwo > Prace dyplomowe

Data ostatniej modyfikacji:

10 sty 2023

Data dodania obiektu:

23 cze 2016

Liczba pobrań / odtworzeń:

3350

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

https://rcin.org.pl./publication/72372

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie RDFa:

RDFa

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania	Data
Kotruchow, Katarzyna, 2014, Badanie genu mitofuzyny 2 u polskich pacjentów z aksonalną postacią choroby Charcot-Marie-Tooth	10 sty 2023

Obiekty Podobne

Heterogenność dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych w świetle badań genetycznych

Kochański, Andrzej

2005

Praca dyplomowa

• ris
• BibTeX

Udział ciągów poliprolinowych w agregacji huntingtyny i patogenezie choroby Huntingtona

Bąk, Daniel

2010

Tekst

• ris
• BibTeX

Diagnostyka molekularna wybranych chorób uwarunkowanych genetycznie

Żekanowski, Cezary

2001

Praca dyplomowa

• ris
• BibTeX

Choroby wrodzone, wcześnie nabyte i dziedziczno-rodzinne układu nerwowego o nie ustalonej etiologii

Herman, Eufemiusz.

1954

Tekst

• ris
• BibTeX

Szybkość narastania zespołu otępiennego w chorobie Alzheimera w zależności od dziedziczonego genotypu apolipoproteiny E

Pfeffer-Baczuk, Anna

2000

Tekst

• ris
• BibTeX

Jednoczesna analiza wpływu polimorfizmu genów : apolipoproteiny E, 'a'2makroglobuliny, katepsyny D, mieloperoksydazy i syntazy tlenku azotu na ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera o późnym początku

Styczyńska, Maria

2004

Tekst

• ris
• BibTeX

Analiza zmienności mitochondrialnego DNA oraz wybranych genów jądrowych u osób z chorobą Alzheimera

Maruszak, Aleksandra

2011

Tekst

• ris
• BibTeX

Związek markerów biochemicznych choroby Alzheimera z funkcjonowaniem poznawczym w zespołach subiektywnych i łagodnych zaburzeń poznawczych oraz w otępieniu typu alzheimerowskiego

Mandecka, Monika Agata

2017

Tekst

• ris
• BibTeX

Więcej

podobne w FBC

Więcej w FBC