Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 (SCA3) jest dziedzicznymneurodegeneracyjnym schorzeniem powodowanym ekspansją trójnukleotydowych powtórzeńCAG znajdujących się w części kodującej genu ATXN3. Pacjenci chorujący na SCA3posiadają zwykle 60-82 powtórzeń CAG, podczas gdy u osób zdrowych liczba powtórzeń nieprzekracza 41. W obrazie klinicznym występuje ataksja móżdżkowa, a także niedowładkończyn, spastyczność mięśni, ruchy dystoniczne i mimowolne skurcze mięśni. SCA3 należydo grupy chorób, w których ekspansja powtórzeń CAG w różnych, niepowiązanych ze sobągenach także prowadzi do akumulacji białek poliglutaminowych i rozwoju procesówneurodegeneracyjnych. Do schorzeń tych zalicza się chorobę Huntingtona, rdzeniowoopuszkowy zanik mięśni (SBMA), zanik jądra zębatego, czerwiennego, gałki bladej i jądraLuysa (DRPLA) oraz pięć innych ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA1, 2, 6, 7 i 17).Choroby te są obecnie nieuleczalne.
Licencja Creative Commons Uznanie autorstwa-Na tych samych warunkach 4.0
Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk
Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk
8 wrz 2021
8 wrz 2021
236
https://rcin.org.pl./publication/245706
Nazwa wydania | Data |
---|---|
Molekularna oraz behawioralna charakterystyka nowych mysich modeli ataksji rdzeniowo- móżdżkowej typu 3 (SCA3) | 8 wrz 2021 |